Décembre - Troubles du langage et mutations génétiques

 Des chercheurs de l'Université d'Oxford viennent de mettre en évidence un lien fonctionnel génétique entre différentes formes, cliniquement distinctes, de troubles du langage. Les auteurs appartiennent au Specific Language Impairment Consortium qui s'intéresse à la part génétique des troubles du langage. The New England Journal of Medicine publie leurs résultats.

Les troubles de développement du langage et de la communication concernent 40% des enfants adressés aux services de Pédiatrie. Le gène FOXP2 est impliqué dans le développement du langage. Il code pour une protéine, facteur de transcription neurale. Ces mutations induisent des difficultés d'apprentissage et de production du langage (dyspraxies verbales). Néanmoins, les atteintes de ce gène ne touchent que 2% des enfants atteints de ces troubles. Les auteurs ont soumis l'hypothèse que ces mécanismes neurogénétiques influençaient d’autres phénotypes plus fréquents de troubles du langage. Ils ont étudié le génome et isolé le gène CNTNAP2 fortement lié aux troubles du langage. Il code pour une protéine neurale et est exprimé lors du développement du cortex. Les auteurs ont, ensuite, testé l'association entre les différents variants de ce gène et les déficits du langage au sein de 184 familles affectées, identifiées par le Specific Language Impairment Consortium. Une association significative d'un variant aux répétitions de mots et contresens a été retrouvée. Etonnamment, cette région coïncide avec celle associée au retard de langage des enfants atteints d'autisme.
Ces analyses montrent, ainsi, comment la connaissance d'une pathologie monogénétique peut fournir un point d'entrée dans les étiologies de phénotypes plus complexes.

Dr Sophie Florence (Paris)
Références :
Vernes SC et al.
A functional genetic link between distinct developmental language disorders
N Engl J Med. 2008 Nov 27;359(22):2337-45
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