Chorée de Huntington et le syndrome de Rett

Texte extrait de la revue Science et Santé N° 6 - janvier/Février 2012

Et si la chorée de Huntington et le syndrome de Rett étaient liés ? C’est ce que suggèrent les travaux de Jean-Christophe Roux et Laurent Vilard, du laboratoire Génétique médicale et génomique fonctionnelle à Marseille*. Caractérisé par un trouble grave et global du système nerveux central, qui entraîne une déficience intellectuelle sévère et la disparition des mouvements coordonnés, le syndrome de Rett touche essentiellement les filles, avec une incidence de 1 sur 15 000 naissances.

Ce n’est qu’entre 6 et 18 mois, après un développement normal, que les symptômes apparaissent. Le gène responsable, MECP2, a été identifié en 1999 : des souris porteuses de ce gène muté sont de bons modèles animaux de la maladie.

Chez ces rongeurs, on constate un déficit en brain-derived-neurotrophic- factor (BDNF), un facteur essentiel au développement et au bon fonctionnement des neurones. Aujourd’hui les scientifiques ont découvert que le produit du gène huntingtine, celui-là même responsable de la chorée de Huntington, maladie neurodégénérative héréditaire qui se traduit par des mouvements anormaux et des troubles du comportement, était aussi impliqué.

Cette protéine intervient lors du transport de molécules dans les axones. Les chercheurs ont donc administré aux souris de la cystéamine, une molécule qui agit justement sur les mécanismes de transport axonal. Résultat : une durée de vie prolongée et une fonction motrice améliorée. Un espoir pour les petites patientes ? La cystéamine est autorisée par la Food and Drug Administration aux États-Unis et utilisée en clinique pour le traitement d’une autre maladie rare de l’enfant, la cystinose, affectant le fonctionnement des enzymes de digestion intra-cellulaire.

*Jean-christophe Roux et laurent vilard :
unité 910 inserm/aix-marseille 2
J.-c. roux et al, neurobiology of Disease,
15 novembre 2011 (en ligne)